DISTÚRBIOS METABÓLICOS

Garrod, EM 1902, definiu uma categoria de distúrbios genéticos aos quais chamou de “Erros inatos do metabolismo” (EIMs). Os EIMs ocorrem quando há um bloqueio na rota metabólica devido a um efeito hereditário em uma enzima. Além disso, possuem grande importância clínica, foram as primeiras condições nas quais uma alteração genética específica pode ser ligada a uma alteração em uma proteína e às anormalidades fisiopatológicas associadas; O rastreio de recém nascidos com EIMs foi o primeiro grande rastreio populacional; O sucesso da terapia efetiva depende do reconhecimento e intervenção precoce; Embora sejam raras individualmente, em conjunto são encontradas de forma regular na prática médica; A faixa de sinais é extremamete ampla (devem ser consideradas como diagnóstico diferencial de quase toda característica).

Por possuírem inúmeros sintomas, as EIMs são colocadas para o diagnóstico diferencial de quase todas as condições. Há dados que sugerem que mais de 25% das mortes neonatais atribuidas a infecções generalizadas nas quais o agente infeccioso não pode ser identificado, são devidas aos EIMs não diagnosticados. Com avanços no diagnóstico neonatal espera-se que esse número diminua. Há também muitos adultos com diagnósticos psiquiátricos primários que, na verdade, possuem um distúrbio metabólico.

Deve-se estar sempre alerta para a possibilidade de um EIM, porque há tratamentos efetivos para muitos deles. Há inúmeros exames de rotina que podem ser feitos em caso de suspeita de distúrbio metabólico.