HETEROCROMIA HUMANA: CAUSAS E DISTÚRBIOS ASSOCIADOS

A heterocromia ou heterocromia ocular é uma anomalia genética que pode ser hereditária, associada ou não a uma síndrome crônica, ou gerada por doenças adquiridas ao longo dos anos. Ela é caracterizada pela alteração da cor dos olhos dos mamíferos, fazendo com que a cor de um olho seja distinta do outro. A doença é mais comum em animais, principalmente cães e gatos, e rara em humanos, atingindo somente uma estimativa de 6 indivíduos a cada 1.000 pessoas.

Existem três pigmentos predominantes na íris que determinará a cor final do olho: o azul, o castanho e o amarelo, ocasionando as combinações mais comuns de cores nos olhos de portadores com heterocromia: azul e castanho, verde e castanho e verde e azul.

A heterocromia pode se manifestar de três formas, sendo em casos mais raros dois ou três tipos podem se misturar em um único indivíduo:

1. Central a íris possui dois ou mais círculos de cor ao redor externo da pupila e acontece em apenas um dos olhos

2. Completa, é o tipo mais raro onde os dois olhos apresentam cores completamente diferentes.

3. Setorial onde a íris apresenta duas cores diferentes é comum que aconteça em apenas um dos olhos.

As cores das íris se desenvolvem durante os primeiros meses após o nascimento da criança e é determinado de acordo com a quantidade de melanina, pigmento responsável pela cor da pele, cabelos e olhos. A heterocromia é resultante do excesso ou falta dessa melanina devido a uma mutação no gene EYCL3 presente no cromossomo 15, apresentando a coloração escura quando há muita melanina e clara quando há pouca, quando a distribuição das cores nos olhos não é uniforme, e há a mistura de dois ou mais tons, ocorre a heterocromia. Quando a heterocromia é congênita, os olhos do portador têm maiores chances de adquirir a coloração azul e castanha. Caso seja adquirida, a coloração verde e castanha é a mais comum.

A heterocromia congênita indica que o paciente nasceu com alguma alteração genética que modificou a tonalidade dos olhos. Na maioria dos casos, sua causa é hereditária e não está associada a outros problemas de saúde. Porém, também pode ser consequência de outras doenças, como:

• Nevo de Ota;

• Piebaldismo;

• Síndrome de Parry-Romberg;

• Síndrome de Bloch-Sulzberger;

• Doença de Bourneville;

• Doença de Hirschsprung;

• Síndrome de Sturge-Weber.

A heterocromia adquirida, ou seja, onde o distúrbio é ocasionado após o nascimento pode ser advindo de diversas causas, como:

• Irite;

• Neuroblastoma;

• Traumas;

• Sangramento ocular;

• Lesão ou cirurgia ocular;

• Glaucoma e alguns medicamentos utilizados em seu tratamento;

• Presença de corpo estranho nos olhos.

Geralmente, viver com uma doença genética ou rara pode afetar a vida dos portadores, porém a heterocromia não é uma doença grave, sem evolução clínica e não apresenta sintomas incômodos aos portadores. Porém, deve-se ficar atento se houver mudança repentina na coloração dos olhos, pois pode ser o sinal de algum distúrbio que tenha como sintoma secundário a heterocromia. Ademais, quando é associada com outra doença ocular, os tratamentos costumam ser bem sucedidos, onde é tratada a doença base e não a heterocromia.

REFERÊNCIAS

Glaucoma secundário a iridociclite heterocromica de Fuchs. Disponível em: <https://www.academicoo.com/artigo/glaucoma-secundario-a-iridociclite-heterocromica-de-fuchs>. Acesso em 24 de abril de 2019.

Você conhece esta síndrome? Disponível em:<https://www.academicoo.com/artigo/voce-conhece-esta-sindrome>. Acesso em 24 de abril de 2019.

SCHIMIDT A.; COSSETIN G.; GUTTERES J.; GELATI S.; ROSA J.; Genética do Olho. - Trabalho de Pesquisa; Centro de Educação Básica Francisco de Assis-EFA.