Defeitos Congênitos e Malformações
Malformações congênitas são perturbações, tanto funcionais quanto estruturais, que podem vir a ocorrer durante o período intrauterino do indivíduo em formação. Essas anormalidades podem ter um caráter prejudicial para o indivíduo afetado, a sua família, o sistema de saúde e a sociedade como um todo. Os três principais tipos de defeitos congênitos diagnosticados são os defeitos do tubo neural, as anomalias cardíacas e a síndrome de Down.
De acordo com relatórios publicados pela Organização Mundial da Saúde (OMS), em países pouco desenvolvidos, como o Brasil, a ocorrência de anormalidades é bem acentuada e isso se deve a diversos fatores - demográficos e socioeconômicos, por exemplo. Segundo Neto et al (2012) houve um aumento médio de 0,71% anualmente entre 1998 e 2006, passando de 9,74% para 19,22% nos casos de malformações congênitas no país.
Dados da Universidade Federal de Alagoas (2012) apontam que de 3 a 7 nascidos vivos em um total de 100 apresentam alguma malformação congênita; outras anomalias não podem ao menos ser diagnosticadas, uma vez que o embrião é tão gravemente afetado que não consegue sobreviver e é abortado.
Uma outra pesquisa realizada pela OMS entre os anos de 2000 e 2013 observando-se as causas da mortalidade de indivíduos no período neonatal (primeiros 28 dias de vida) em escala mundial, aponta as anomalias congênitas como uma das cinco maiores causas, sendo responsáveis por 276.000 mortes anuais (Figura 1).
Figura 1 – Causas das mortes neonatais em 2013 em escala mundial
Fonte: Organização Mundial da Saúde, 2015.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
Para Moore et al (2013) os defeitos congênitos podem ter origem ambiental – pela ação dos teratógenos - genética ou ainda herança multifatorial, quando os dois fatores se completam.
Os fatores genéticos correspondem às causas mais importantes de malformações congênitas, compreendendo aproximadamente um terço das anomalias. Surgem em decorrência de anormalidades numéricas cromossômicas, anormalidades estruturais cromossômicas e de genes mutantes.
Os fatores ambientais têm diversas causas associadas. As mais comuns são os teratógenos humanos (drogas lícitas e ilícitas), teratogênese por compostos químicos, teratogênese por agentes infecciosos e teratogênese por radiações ionizantes.
Herança multifatorial é aquela que sofre influência tanto genética quanto ambiental. Esses fatores são responsáveis por cerca de 25% do total das causas de malformações congênitas e a aproximadamente metade das conhecidas (Figura 2). Em geral, esse fator leva a uma anomalia em um único órgão.
Figura 2 – Causas das anomalias congênitas humanas
Fonte: MOORE et al. Embriologia Básica, 2013.
A OMS, entretanto, relaciona outras possíveis causas, além dessas: os fatores socioeconômicos e demográficos e o estado nutricional da mãe. Estes dizem respeito a anormalidades que são encontradas com maior ocorrência em certos países, estados e municípios seja por características genéticas, étnicas, geográficas ou econômicas.
Estudos apontam que o período mais propenso ao desenvolvimento de malformações congênitas é a embriogênese, mais especificamente entre a terceira e a oitava semanas do desenvolvimento embrionário (Figura 3), fase em que a diferenciação celular até no seu ápice e os teratógenos (Tabela 1) conseguem penetrar nesta com certa facilidade, causando danos à estrutura do DNA.
Figura 3: Períodos de suscetibilidade à teratogênese
Fonte: MOORE, K. L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia Básica, 2013.
Tabela 1 – Agentes teratogênicos
Fonte: MOORE, K. L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia Básica, 2013.
CLASSIFICAÇÃO DAS MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
As malformações congênitas podem ser graves ou leves, como mostra a Tabela 2.
As perturbações graves irão resultar em bebês gravemente afetados. Quanto mais expressiva for a anomalia, maior será a incapacidade, a dependência, a demência, dentre outros fatores prejudiciais ao indivíduo. Essas MGs são geralmente incompatíveis com a vida.
As perturbações leves causam consequências mais moderadas e majoritariamente compatíveis com a vida. Indivíduos que as apresentam podem vir a ter dificuldades para a realização de algumas tarefas, porém não é algo que dificulte fortemente as suas vidas.
Tabela 2 – Anomalias congênitas maiores e menores
Fonte: MUELLER E YOUNG, 1998, modificada.
Cardiopatias
Defeitos cardíacos congênitos surgem em decorrência do desenvolvimento incorreto do coração durante o período embrionário. As cardiopatias congênitas, na maioria das vezes, não são causadas por um fator especifico. Contudo, há grupos de riscos:
Mulheres usam remédios de forma anticonvulsivante;
Mulheres que contraem rubéola;
Mulheres que são portadoras de fenilcetonúria e não fazem uma dieta especial;
Mulheres que tomam remédios que tem lítio na sua composição.
As cardiopatias podem ser cianóticas (Figura 4) ou não-cianóticas. As primeiras apresentam-se no coração esquerdo hipoplásico, transposição dos grandes vasos, Tetralogia de Fallot e tronco arterial; enquanto que as últimas, aparecem na comunicação atrial e interventricular, coartação da aorta, estenose pulmonar e no ducto arterioso persistente, por exemplo.
Figura 4: Cardiopatias congênitas
Fonte: ASSAD, R. S.; SILVA, J. P. da. Disponível em <http://www.cirurgiapediatrica.net.br/cardiopatia-congenita/>.
Alguns sintomas dos defeitos cardíacos congênitos são visíveis em lactantes e bebês, são elas: cianose (coloração azulada da pele, unha e lábios), respiração acelerada, pouco ganho de massa corporal e infecções pulmonares recorrentes. Eles são percebidos no momento em que o médico nota batimentos acelerados do bebê.
Defeitos do tubo neural
Os defeitos do tubo neural (Figura 5) são defeitos congênitos que ocorrem em decorrência do não-fechamento ou fechamento parcial do tubo neural do embrião, durante a quarta semana de embriogênese. Os mais comuns defeitos do tubo neural são a anencefalia e a espinha bífida.
Figura 5: Defeitos do Tubo Neural
Fonte: VIGILANCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS. Atlas de algunos defectos congénitos. Genebra: Organização Mundial da Saúde, 2015.
Estudos não mostram uma causa especifica para desencadear defeitos do tubo neural. Contudo, sabe-se que nas primeiras semanas da gestação, forma-se no dorso do feto um sulco cujas bordas se unem, formando um tubo que originará o cérebro, a medula espinhal e aos tecidos circundantes. Os defeitos do tubo neural ocorrem na medida que esse sulco não se fecha adequadamente. Logo, alguns medicamentos como o ácido valproico, doenças como diabetes, carência de ácido fólico são fatores considerados de risco para desencadear defeitos no tubo neural. A prevenção com ácido fólico pode diminuir a incidência dessas anomalias.
Síndrome de down
A síndrome de Down é um distúrbio genético no cromossomo 21 (Figura 6) -trissomia do 21 - que ocorre no momento da divisão celular e que afeta 1 em cada 700 bebês. O indivíduo afetado apresenta uma aparência facial especifica (olhos com manchas e são de baixa estatura), deficiência intelectual e retardos para aprender a falar.
Figura 6: Trissomia do 21
Fonte: MOVIMENTO DOWN. O que é. Disponível em <http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e//>.
Pouco se conhece sobre as suas causas especificas, no entanto, estudos apontam que fatores endógenos e exógenos contribuem para a ocorrência desse distúrbio. Um dos desses fatores é a idade da mãe, pois mulheres acima dos 35 anos podem ter uma predisposição maior a terem crianças portadoras dessa patologia.
Microcefalia
A microcefalia é uma malformação congênita na qual o cérebro não se desenvolve de maneira correta, trazendo futuras complicações para o embrião. É notório o relato de estudos que apontam Zika vírus, fumo, radiação e álcool, como fatores que podem causar a microcefalia.
O mecanismo pelo qual o Zika vírus pode causar microcefalia fetal não é comprovado. Pesquisas indicam que o Zika vírus é capaz de evitar as respostas imunoprotetoras normais da placenta. Diferentes cenários incluem: transferência direta de vírus livre através das camadas trofoblásticas – como mostrado na Figura 7 - e a transferência mediada por exossoma da placenta ou o mínimo de transferência.
Figura 7: O saco gestacional no primeiro trimestre antes do início do fluxo sanguíneo materno- placentário
Fonte: Adibi, J. J.; et al, 2016.
No município de Parnaíba, Piauí, foram detectados somente em 2016, 11 casos possíveis de microcefalia. Desses, 2 casos foram confirmados, 8 rejeitados e 1 estava sob investigação até o momento da coleta dos dados, como mostra a tabela abaixo.
Tabela 3 – Casos de microcefalia em Parnaíba (PI)
Fonte: VIGILÂNCIA EPIDEMIOLÓGICA. Casos de microcefalia. Parnaíba, 23 jun 2016.
ACOMPANHAMENTO GESTACIONAL
Durante a gravidez é de extrema importância que a gestação tenha um acompanhamento médico com consultas periódicas e exames para o diagnósticos e tratamento desses defeitos congênitos.
O biomédico pode fazer o rastreio do primeiro semestre de gestação (Figura 8), prevenindo a gestante de possíveis patologias no seu embrião. O uso de ecografia, assim como de o uso de análises de sangue são mecanismos pertinentes de diagnóstico de defeitos congênitos.
Figura 8: Ecograma
Fonte: MAMÃE ME QUER. Disponível em <http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e-exames/sindrome-de-down-e-defeitos-do-tubo-neural/>.
É válido ressaltar que muitas anomalias congênitas estruturais podem ser corrigidas mediante a cirurgia pediátrica ou podem ser administradas com tratamentos precocemente. O acompanhamento familiar com psicólogo também é recomendado em alguns casos.
Referências Bibliográficas:
ASSAD, R. S.; SILVA, J. P. da. Cardiopatias congênitas. Disponível em <http://www.cirurgiapediatrica.net.br/cardiopatia-congenita/>. Acesso em 01 jul 2016.
MOORE, K. L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia Clínica. 7.ed. Rio de Janeiro: Elsevier Editora, 2004.
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MAMÃE ME QUER. Síndrome de down e defeitos do tubo neural. Disponível em <http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e-exames/sindrome-de-down-e-defeitos-do-tubo-neural/>. Acesso em 01 jul 2016.
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VIGILANCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS. Atlas de algunos defectos congénitos. Genebra: Organização Mundial da Saúde, 2015. Disponível em <http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/149821/1/9789243564760_spa.pdf?ua=1&ua=1 >. Acesso em 24 jun 2016.
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