O PAPEL DO MÉDICO GENETICISTA E A IMPORTÂNCIA DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A Genética Médica é uma especialidade médica independente, e representa um campo de atuação relativamente novo na Medicina com a especialidade de lidar com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários.
O impacto que as doenças genéticas causam nos pacientes tanto no aspecto somático como psicológico, neste caso há uma necessidade de orientação e apoio de profissionais capacitados para este tipo de atendimento.
A seguir, foram elaboradas 12 principais questões sobre o tema para sanar as dúvidas dos nossos leitores:
QUAL O PAPEL DO GENETICISTA ?
É um profissional da ciência e da saúde, que atuam no campo da genética. Os geneticistas estudam os genes e as informações contidas neles, que controlam os organismos vivos, e também a interação dos genes com o ambiente e os fatores ambientais que levam a condições adversas.
O QUE FAZ O PROFISSIONAL GENETICISTA?
O profissional pode trabalhar em muitos campos diferentes tais como: ensino, pesquisa, desenvolvimento de drogas e diagnósticos, genética médica (aconselhamento genético e terapia gênica), biotecnologia, bioinformática, genética microbiana, genetica forense e melhoramento na agricultura.
QUEM PODE SER GENETICISTA ?
É preciso cursar graduação em biologia, biomedicina, bioquímica, biotecnologia, medicina, medicina veterinária, engenharia genética, engenharia florestal ou engenharia química. Em seguida, os profissionais devem especializar-se em genética através de pós-graduação stricto sensu (mestrado e doutorado). Aqueles formados em medicina devem fazer residência ou especialização nesta área.
QUEM É O MÉDICO GENETICISTA?
O médico geneticista possui graduação em Medicina e Residência e/ou título de especialista em Genética Médica. Por isso, está apto a realizar consultas médicas, solicitar exames e prescrever tratamentos, quando indicados
QUAIS OS EXEMPLOS QUE SUGERE UMA CONSULTA COM MÉDICO GENETICISTA ?
Apesar de haver uma gama de situações nas quais a avaliação por um médico geneticista é recomendada, podemos dividir essas situações em três grandes grupos: condições pré-concepcionais ou pré-natais (ou seja, antes da gravidez ou antes do nascimento de uma criança, respectivamente. Ex: pai e/ou mãe com doença genética ou portador assintomático de uma doença genética, anormalidade em exame genético realizando na gestação, histórico familiar de doenças genéticas na família), condições pediátricas (Ex: recém-nascido com teste do pezinho alterado, baixa ou alta estatura, assimetria corpórea, dificuldade em ganhar peso, obesidade) e da idade adulta (Ex: infertilidade, perdas gestacionais recorrentes, anormalidade na maturação sexual ou atraso da puberbdade).
O QUE É O ACONSELHAMENTO GENÉTICO ?
O aconselhamento genético é um processo multiprofissional e interdisciplinar realizado com o objetivo de identificar a probabilidade de ocorrência de determinada doença e chances de ser transmitida para os familiares. Esse exame pode ser feito pelo portador de determinada doença genética e por seus familiares e a partir da análise das caracteríscas genéticas, pode-se definir métodos de prevenção, riscos e alternativas de tratamento.
COMO SER UM ACONSELHADOR GENÉTICO ?
Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.
QUAL É A IMPORTÂNCIA E QUEM DEVE FAZER UMA CONSULTA COM UM ACONSELHADOR GENÉTICO ?
Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias. Também é importante que casais que apresentam laços familiares, como primos, realizem exames. Em casos de aborto de repetição e infertilidade, também é fundamental o aconselhamento.
Exemplos de casos que há uma necessidade de consulta: casais inférteis, duas ou mais perdas na gravidez, idade materna acima de 35 anos na gestação, casais que tiveram exposição a teratógenos, Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
A) Anamnese: dados para construção do heredograma e anamnese pessoal e familiar meticulosa em ambos os lados da família; se há história familiar de doença genética/hereditária; se houve exposição a teratógenos, e etc.
B) Exame físico e investigações complementares: exame físico minucioso do afetado e familiares (exame complementares: cariótipo, retardo mental, malformações congênitas múltiplas, infertilidade, alterações no ultra-som e etc); fotografia da infância, de afetados ou de falecidos.
C) Elaborar as hipóteses diagnósticas: estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial; estabelecer o padrão de herança naquela família específica; consultar outras especialidades médicas.
O QUE INFORMAR NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
Explicar: como fez o diagnóstico, a doença, as diferenças para outras doenças, as causas, apresentar os riscos de recorrência, se existem testes de portadores. Prognóstico e possíveis complicações, tratamento disponíveis, como modificar as consequências, como prevenir a recorrência, falar sobre a possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações.
E DEPOIS DE INFORMAR?
Oferecer uma segunda opinião, seguimento e suporte contínuo, testar o que o casal compreendeu, fazer relatório a outros profissionais de saúde.
COMO É SER UM ACONSELHADOR GENÉTICO NO BRASIL ?
Até o momento da elaboração deste artigo para o blog, não há nenhuma regulamentação que capacita um profissional de outras áreas da saúde (além do médico que pode especializar na área de Genética Clínica) que possa exercer esta atividade de aconselhador. Entretanto, no SUS não há este profissional atuante somente em hospitais privados e universitários.
E o mais importante
Lembre-se que existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Geneticista Clínico, pode servir de apoio.
No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a probabilidade de acontecer ou uma certeza absoluta, do que informar errado.
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