A genética humana engloba várias outras áreas da genética, como: genética populacional, genética clínica e outros. Tendo como um dos objetivos a identificação e prevenção de doenças hereditárias e até mesmo o mapeamento do genoma humano, buscando curas e tratamentos baseados nestas informações.

      Os genes tem uma enorme influência na nossa vida e a genética em si busca entender este mecanismos de transferência de informações, assim como a influência que o ambiente exerce sobre estas características a princípio gênicas. Sendo a genética humana e suas ramificações dedicada a estudar o genoma humano e suas características e influencias.

         O genoma é o código genético do ser humano, aonde podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. Todas as informações estão codificadas pelo DNA (ácido desoxirribonucleico), sendo este formado por 4 bases (adenina, timina, citosina, guanina) que se juntam aos pares e tem um formato de dupla hélice.

       Desde a sua descoberta o mapeamento gênico despertou muito interesse já que através disto seria possível encontrar as causas de muitas enfermidades e possivelmente elaborar medicamentos e vacinas fundamentados nestas informações obtidas. Com o identificação prévia algumas doenças pode-se adotar medidas de prevenção, como por exemplo ao identificar uma pré-disposição para um câncer e auxiliar o paciente para que este tome medidas preventivas contra esta enfermidade.

     Nos anos 2000 um cientista de grande renome, o geneticista Craig Venture, dono de uma empresa da pesquisas genéticas Ventura, completou o sequenciamento genético de todos os genes humanos, aonde foram identificadas todas as bases do DNA. De forma paralela o projeto genoma que contava com a participação de várias universidades e instituições pelo mundo também completaram este mapeamento.

         Com o avanço das pesquisas poderemos futuramente entender cada vez mais o funcionamento fisiológico do corpo humano e com isto descobrir novas formas de prevenção, tratamento e possivelmente curas.