Já ouviu falar da Progéria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford ?

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD, CONHECIDA COMO PROGÉRIA

Quem já assistiu ao filme “O Curioso Caso de Benjamin Button”, onde uma criança nasce com aparência de um indivíduo idoso e vai tornando-se novo com o passar da idade, pode achar que é tudo simplesmente um filme de ficção, mas você já ouviu falar da Progéria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford ?

Realmente maior parte do ocorrido com o personagem não se faz verdade até hoje, mas esta síndrome genética apresenta uma certa semelhança com o filme. Ela consiste em uma doença autossômica dominante, descrita pela primeira vez, em 1886, por Hutchinson, e ratificada por Gilford, em 1904. Possui ocorrência esporádica, com incidência de 1 a cada 8 milhões de nascidos vivos, tendo aproximadamente 150 casos descritos na literatura, predominando no sexo masculino com relação de 1,5:1 e maior suscetibilidade dos caucasianos em 97% dos casos. A palavra progéria é derivada do grego “geras”, que significa "prematuramente velho"

Caracteriza-se por envelhecimento precoce por volta dos 18 meses, apesar de nascer uma criança aparentemente normal, apresentando ritmo superior a sete vezes em relação à normalidade, causando alterações em vários órgãos e sistemas, como: a pele, tecido celular subcutâneo, pelos, sistema cardiovascular e esquelético. Uma criança com 10 anos parece com uma pessoa de 70 anos, e assim como no filme, se observa nestes raros casos uma criança com aparência de idoso, porém o indivíduo apresenta uma expectativa de vida muito baixa, o que não ocorre no filme pois neste o personagem tem uma vida longa e apesar de ter nascido velho torna-se jovem com o passar dos anos. A expectativa média de vida das pessoas acometidas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Os afetados também apresentam características bem definidas, tais como baixa estatura ou nanismo, cabelo, sobrancelhas e cílios rarefeitos ou ausentes, lábios finos, lóbulo do pavilhão auricular pequeno ou hipoplásico, clavícula ausente ou anormal e osteólise. Ocorre também a deterioração da camada de gordura da pele deixando a pele fina e com aspecto progressivo de envelhecimento, anomalias e desproporções craniofaciais Além disso, as veias do couro cabeludo tornam-se proeminentes, dentre diversos outros problemas em todo o corpo.

A base genética foi descoberta em 2003, com achados de mutação no gene LMNA, o qual codifica a Lâmina A, gerando uma produção de uma proteína aberrante chamada progerina, classificando esta doença no grupo das laminopatias. A progerina está presente, em alta concentração, nas células desses pacientes, tanto que promove uma distorção na membrana nuclear, no que altera a função da cromatina e, assim, declina a expectativa de vida.

O diagnóstico é essencialmente clínico. O principal fator de mortalidade são as doenças cardiovasculares (75%) como o infarto agudo do miocárdio. Até o momento, não existe terapêutica específica e ela é dirigida somente às complicações.

#genetica #progeria #envelhecimentoprecoce