Conhecendo a Distrofia Muscular de Duchenne
As distrofias musculares progressivas são caracterizadas por degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética sem qualquer anormalidade do neurônio motor. Embora raras, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum onde os sinais e sintomas são severos e trata-se da perda dos movimentos dos membros inferiores e posteriormente dos superiores com pseudohipertrofia progressiva dos músculos afetados e um significativo aumento do tecido conjuntivo e adiposo.
A DMD é um distúrbio genético de caráter recessivo ligada ao cromossomo X e que acomete basicamente meninos. Ocorre através de uma alteração do gene de distrofina que é uma proteína do citoesqueleto sarcolêmico que confere estabilidade a membrana muscular, da qual sua ausência faz com que o sarcolema sofra pequenos rompimentos, aumentando a passagem de cálcio para dentro da célula e levando a uma necrose segmentar da fibra.
As manifestações clínicas geralmente começam na infância e é suspeitada na época que a criança começa a andar onde apresenta déficit de equilíbrio, demora para deambular, quedas freqüentes, atraso no desenvolvimento psicomotor, marcha anserina, dificuldade para levantar do chão, aumento do volume da panturrilha devido os gastrocnêmicos compensarem o déficit dos músculos anterolaterais das pernas. Ademais, inicia-se uma marcha eqüina por volta dos 7 anos de idade e para adaptar-se a atrofia, o individuo utiliza mecanismos compensatórios, acarretando em hiperlordose. Outros manifestações que podem está associadas é o comprometimento cardíaco e comprometimento do sistema nervoso central, além do retardo no desenvolvimento cognitivo, déficit de memória e linguagem.
No entanto, com o passar do tempo, a criança necessitará do uso de próteses para andar e posteriormente ficará restrita a cadeira de rodas. Por se tratar de fraqueza da musculatura, quando os músculos respiratórios são atingidos, necessita também o uso de aparelho para auxiliar nessa função. Enfim, não existe um tratamento curativo, mas os esteróides estão sendo usados, haja vista que aumentam a massa muscular e retardam a progressão da doença. Além disso, a fisioterapia é de fundamental importância para capacitar a criança a adquirir domínios dos movimentos, coordenação e equilíbrio, ajuste de postura, retardo a fraqueza e para trabalhar na respiração do indivíduo.
Referências Bibliográficas:
http://www.pucgoias.edu.br/ucg/institutos/nepss/monografia/monografia_11.pdf
http://www.fmc.br/revista/V6N2P11-16.pdf
http://fisioterapeutasgp.blogspot.com.br/2014/10/distrofia-muscular-de-duchenne.html
