SÍNDROME DE DOWN: ENTENDENDO UM POUCO MAIS

Quando se fala ou estuda Genética Médica, é praticamente impossível não citar uma das trissomias mais comuns e conhecidas causadas por determinismo genético: a Síndrome de Down. A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais frequentes de deficiência mental (DM), compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas. Ele apresentou cuidadosa descrição clínica da síndrome, mas, erroneamente, estabeleceu associações com caracteres étnicos, seguindo a tendência da época. Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em consequência do aumento de sua sobrevida. Deve ser também ressaltado, que as habilidades intelectuais do Down têm sido historicamente subestimadas pois, estudos contemporâneos, mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais. O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. Os homens portadores da Síndrome, quase sempre são estéreis, com apenas poucos casos descritos de reprodução. Muitas mulheres portadoras de Down podem reproduzir-se, apesar de que quase 40% não conseguem ovular. Aproximadamente 95% dos casos são causadas por não disjunção, e a maior parte dos casos restantes é causada por translocações cromossômicas. O mosaicismo é encontrado em aproximadamente 2% a 4% dos nascidos vivos portadores da trissomia do 21. Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down. Ademais, o encaminhamento de bebês e crianças portadoras da síndrome de Down para programas pré-escolares e de estimulação precoce permite antecipar intervenções e prevenir deficiências evolutivas, constituindo-se em um componente importante dos cuidados de rotina.

REFERÊNCIAS

Down JL. Observations on the ethnic classification of idiots. London Hospital Clinical Lectures and Reports 1886;3:259-62.

Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: An update and review for the primary pediatriacian. Clin Pediat 1991;30:233-53.

Opitz JM, Gilbert-Barness EF. Reflections on the pathogenesis of Down syndrome. Am J Med Genet 1990;7(Suppl):38-51.

Baird PA, Sadovick AD. Life tables for Down syndrome. Hum Genet 1989;82:291-2.

Koremberg JR, Chen XN, Schipper R, Sun Z, Gonsky R, Gerwehr S, et al. Down syndrome phenotypes: The consequences of chromosomal imbalances. Proc Natl Acad Sci USA 1994;91:4997-5001.

Benda CE. The Child with Mongolism (Congenital Acromicria). New York: Grune; 1960.

Kohn G, Tayse K, Atkns TE, Mellmon WJ. Mosaic mongolism. Clinical correlations. J Pediat 1970;73:874-5.

Fishler K, Koch R. Mental development in Down syndrome mosaicism. Am J Ment Def Research 1991;96:345-51.

Moreira LMA, San Juan A, Pereira PS, Souza CS. A case of mosaic trisomy 21 with Down’s syndrome signs and normal intellectual development. J Intellect Dis Res 2000;44(1):91-6.

Shapiro BL. Down syndrome: a disruption of homeostasis. Am J Med Genet 1983;14:241-69

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